12岁女孩患罕见病 皮肤稍有触碰就受伤

　　好好每天都要戴上爸爸发明的手指矫正器

　　写在前面

　　有人说你是异草/其实是他们没见过奇花/你那与众不同的身姿/是天使调皮的漫画/你经历的万般苦难/是人类进化的代价……这是一位罕见病患者创作的小诗，名叫“罕见病―生命的奇葩”。

　　罕见病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%～0.1%的疾病或病变，国际上确认的罕见病有六七千种，约有80%是由于基因缺陷所致。由于患病人数少、缺医少药且往往病情严重，被称为“孤儿病”。3月9日，我省几位罕见病患者代表及其家属相聚郑州，准备成立河南省罕见病关爱联盟，互帮互助的同时，让更多人了解罕见病，是他们共同的心愿。

　　记者蔡君彦文许俊文摄影

　　阅读提示丨2001年3月29日，年过三十的任女士初为人母，顺产生下女儿“好好”。小生命降临本该是喜悦，但大家看到孩子时却笑不起来―他们发现孩子的双腿没有皮肤。

　　两个月后，夫妻俩在国外亲友帮助下才弄明白：孩子生了一种罕见的病，因为身体缺少一种在表皮和真皮间输送养分的蛋白酶，表皮和真皮很容易脱离，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，不经意的触碰就会身上起水疱、出血，甚至整块皮都没了。

　　一家人的生活从此改变，孩子的皮肤脆弱无比，口腔溃疡严重，只能吃流食、半流食;手脚的皮肤不会随骨骼生长，很容易变成“肉疙瘩”，每隔三四年要手术才能勉强保住变形的手指;最难的是一年365天，爸妈每天早晚都要对孩子全身的皮肤检查、护理，及时“消灭”小水疱……

　　一家人小心翼翼地将孩子拉扯大，如今，“蝴蝶宝贝”眼看就要13岁了。

　　每天矫正，为了让手不长成“肉疙瘩”

　　“戴支架啦。”3月10日晚8点，郑州市文化路北段一居民小区二楼家中，透过镜片，任女士瞄一眼客厅墙上的时钟，召唤刚写完作业的女儿。好好伸出鲜红的小手，让妈妈帮忙戴上爸爸为她专门制作的矫正支架。

　　因为奇怪的病，她身体的养分输送不到皮肤表层，手脚的皮肤紧紧包裹，很容易变形，这5根短短的手指还是手术的成果。手术后，为了让孩子的手尽可能保持现状，好好的爸爸高先生琢磨许久，发明了这个矫正支架，利用机械的力量，帮助她的手指伸直些。

　　手指矫正时，好好会觉得不舒服，不过，她已经习惯了。她调皮地动弹手指，哼唱着“一闪一闪亮晶晶”。

　　帮女儿戴好支架后，任女士就要给女儿泡脚。好好的脚几乎是一个“肉疙瘩”，爱美的她不愿穿婴儿鞋，穿的红鞋比脚掌大出一大截，脚踝处也容易被磨破。小脚放进去时，水盆里很快漂起一层皮屑，因为她每天都在脱皮。

　　给孩子洗脚时，任女士还要细看脚上有没有水疱，及时“消灭”，还必须按压前脚掌。“如果不按压，将来脚掌越来越翘，就不能走路了。”

　　约半小时后，取下矫正支架，好好“欣赏”着自己的手指：“快看，要不很快又弯了。”每晚半小时左右的矫正，她很珍惜几秒钟的“自觉伸展”时间。

　　做完这些，喜欢画画的好好，拿起铅笔画起小狗、狼、马，她还画了一只蝴蝶。“因为我是‘蝴蝶宝贝’嘛。”好好说。

　　睡觉之前，“蝴蝶宝贝”要被全身包扎

　　因为疾病，好好口腔皮肤更脆弱，患有严重的口腔溃疡，好好只能吃流食和半流食，咀嚼少了，长出的恒牙就容易掉，剩下9颗牙，几乎没完好的。

　　任女士每天晚上先用小头牙刷刷各个牙齿，接着用电动牙刷磨门牙的表面;再拿手电筒照着，用钩子勾出没刷出来的食物残渣;最后，用漱口液漱口消毒。“很多患有同样疾病的‘蝴蝶宝贝’不到18岁牙就掉光了，我们想尽力让她的牙齿留的时间长一些。”任女士说。

　　之后，母女俩进了卧室，进行一项每天睡前必须做的“课程”―给好好全身缠上绷带，预防受伤和感染。这是任女士护理时摸索出来的经验，绷带缝起来，严密如“蜘蛛侠”的外衣，每天晚上换新绷带，她都会把孩子全身检查、护理一遍。

　　从小腿到膝盖，到大腿，到胯，再到后背、胸口、双臂……一旦发现水疱，任女士就用剪刀剪开，擦干，再用无纺纱布包好，晚上还要加一层弹力绷带加强防护，免得孩子不小心一蹬，身上就烂了。看到伤口，她就要用红霉素、碘伏消毒，再用消毒纱布盖上，然后小心

　　包扎。床头的几个满满的药箱，床头柜里，床边的架子上，摆放的都是孩子用的药物。

　　任女士忙碌时，帮忙递东西的高先生在一旁提醒孩子别挠痒痒，因为刚挠过的地方马上又会受伤，有时会长出水疱。

　　细致包扎后，任女士又给孩子的肘部、手上戴上爱人打造的矫正支架，防止孩子睡着后乱抓，忙完后，她才长出了一口气。

　　这一“功课”，任女士每天早晚各做一遍，每次1小时左右，周末还要进行更彻底的护理、消毒，需要两三个小时。她已经坚持了12年多。

　　有时，见到孩子身上的情况太糟糕，她也会心疼难受，自己下楼让心情平复一下，再回去接着忙。当她心情不好时，懂事的好好会劝慰妈妈：我疼，又不是你疼，急啥呀？

　　照顾“蝴蝶宝贝”吃饭也是一个大问题。因为食道脆弱，任女士每天要把各种蔬菜打碎，和进面粉，烙软饼给孩子吃。因为三年前好好曾因吃进一片菜叶伤了食道，经抢救才捡回一条命。

　　放学回家，同学前后左右围着保护她

　　3月11日，闹钟在早晨6点响起，任女士开始新一天的忙碌，先给女儿检查、护理全身，再招呼孩子刷牙，洗脸，吃早饭。

　　7点45分，该出门上学了。“护驾”，好好调皮地招呼妈妈，任女士搀扶着她下楼，骑电动车送往附近的郑州励德双语学校，再搀扶着上楼，把孩子送进教室。

　　“现在不用陪读了，三年级前我都跟着孩子陪读，起初坐教室，后来站教室外面，下课再进去陪她。”任女士说，因为孩子身体的原因，同学们很注意，不碰她，学校老师对孩子也特别关照。

　　眼下让她犯愁的是，好好渴望有新朋友一起玩儿。

　　之前，任女士经常邀请孩子的同学到家里玩儿，好好开心地回忆当时幸福的情景，“放学后我前后左右都有同学保护，还有小伙伴当‘开路先锋"。转学后，她和现在的同学们不是太熟悉，她希望大家能接受自己，一起玩。说着，她主动把红红的小手拍在记者的手上，说，这样碰没事儿。

　　为了陪孩子玩儿，任女士和爱人费了很多心思。家里客厅连茶几都没摆，高先生说，这是他陪女儿踢球、跳绳、打羽毛球的“运动场”。

　　“这都是我学做的，植物大战僵尸我几乎都做一套了。”家中鱼缸上，摆放着五颜六色的黏土模型，有时候好好会做好了送给同学。

　　有时候，好好的爸爸会把孩子的课程表设计打印成彩色的，让女儿分发给同学们。他特意为女儿独自设计了一张带照片的。但好好不带去学校，“她说自己的照片不好看，文具盒里放的是没照片的”。高先生说，女儿的心态已经很阳光乐观，孩子内心实际上还是很敏感。

　　联合互助，他们需要社会更多关注

　　任女士的家里，有一本《遗传性大疱性表皮松解症》的书，介绍的就是好好所患的罕见病。她说，在“蝴蝶宝贝关爱协会”多位患者及其家属的大力推动下，病友们通过QQ群自筹资金，才出了这本书，书籍赠送的对象包括一些对这种病不够了解的医护人员。

　　“很多医护人员对罕见病不太了解，就无从治疗，很多时候，是患者和家属在培养医生。”任女士说，病友们积累的护理经验和教训，将会成为医生学习的素材。

　　有时，为了让罕见病在治疗方面有一些突破，他们甘愿冒险进行前所未有的尝试。

　　好好的手部手术，就是任女士和爱人多次鼓励说服医生才进行的，因为医生也是第一次遇到这样的患者。成功后，很多外地的病友来做相同的手术。“蝴蝶宝贝”手术时，针怎么扎？怎么做心电监护？面对这些难题，他们结合日常积累的护理经验，给出了解决问题的好点子。“我们愿意尝试，是想让其他病友少走弯路。”任女士说。

　　因为护理“蝴蝶宝贝”积累了很多经验，她成为2012年成立的“蝴蝶宝贝关爱协会”发起人之一，通过网上交流，帮助更多的患者和家庭。她说，目前河南有十几个蝴蝶宝贝，全国有300多个。

　　“人们对罕见病了解很少，很多病友心态也很矛盾，想让大家知道，又害怕大家知道。”任女士说，为打破目前的僵局，她打算把河南多种罕见病患者和家属联合起来，建立关爱联盟，大家互帮互助的同时，普及罕见病知识，增进社会对罕见病的了解。

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